എഎൽഎസ്: എന്തുകൊണ്ടാണ് സ്റ്റീഫൻ ഹോക്കിംഗിനെപ്പോലുള്ള ബുദ്ധിജീവികളെ അപൂർവ രോഗം ബാധിക്കുന്നത്?

പ്രശസ്ത ഹോളിവുഡ് നടി സാന്ദ്ര ബുള്ളക്കിന്റെ പങ്കാളിയും പ്രൊഫഷണൽ ഫോട്ടോഗ്രാഫറുമായ ബ്രയാൻ റാൻഡലിന്റെ സമീപകാല മരണം ലോകമെമ്പാടുമുള്ള അദ്ദേഹത്തിന്റെ ആരാധകരെ ദുഃഖത്തിലാഴ്ത്തിയിരുന്നു . മൂന്ന് വർഷം മുമ്പ് അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (എഎൽഎസ്) ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി. തൽഫലമായി, റാൻഡൽ 57-ആം വയസ്സിൽ മരിച്ചു.

അമേരിക്കൻ ബേസ്ബോൾ കളിക്കാരനായ ലൂ ഗെഹ്റിഗ് 1939-ൽ ഈ രോഗം ബാധിച്ച് മരിച്ചു. അതിനുശേഷം ALS എന്ന രോഗവും അദ്ദേഹത്തിന്റെ പേരിലാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. ലൂ ഗെഹ്‌റിഗ്, ബ്രയാൻ റാൻഡൽ തുടങ്ങിയ പ്രശസ്തരായ ആളുകൾ മാത്രമല്ല, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള നിരവധി യുവാക്കളും കടുപ്പമുള്ളവരും ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് ഇരയാകുന്നു.

ഈ മാരകമായ രോഗത്തിന്റെ കാരണം ഇന്നും ഒരു നിഗൂഢതയായി തുടരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സമീപകാല പഠനങ്ങൾ ALS-ന്റെ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചില ഉൾക്കാഴ്ച നൽകിയിട്ടുണ്ട്. ഈ മാരകമായ രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ എന്നതാണ് വൈദ്യലോകത്തിന് മുന്നിലുള്ള ചോദ്യം.

യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ 100,000 പേരിൽ 5 പേർക്കും ഈ രോഗം ബാധിച്ചതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

എന്താണ് ALS?

അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (ALS) ഏറ്റവും ദുർബലവും വേദനാജനകവുമായ മനുഷ്യ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ പേശികളുടെ സ്വമേധയാ ഉള്ള ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന കോശങ്ങളെ (മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ) ഇത് ക്രമേണ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുന്നു. ഈ രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ഒടുവിൽ ശരീരത്തിന്റെ പൂർണ്ണ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടും.

സാധാരണയായി 60 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുള്ള പുരുഷൻമാർക്ക് MND (മോട്ടോർ ന്യൂറോണൽ ഡിസീസ്) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, യുവാക്കളും ഒരു പ്രധാന ലക്ഷ്യമാണ്.

സ്റ്റീഫൻ ഹോക്കിംഗ് ഈ രോഗവുമായി ജീവിച്ചു

ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയ മിക്ക ആളുകളും ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. അസാധാരണമായി കുറച്ചുപേർക്ക് ഈ രോഗവുമായി ദീർഘകാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും. ഭൗതികശാസ്ത്രജ്ഞനായ സ്റ്റീഫൻ ഹോക്കിംഗ് 21-ആം വയസ്സിൽ MND രോഗനിർണയം നടത്തി. എന്നാൽ 2018-ൽ 76-ആം വയസ്സിൽ അദ്ദേഹം മരിച്ചു. പ്രശസ്ത ഹോളിവുഡ് നടി സാന്ദ്ര ബുള്ളക്കിന്റെ സഹതാരം ബ്രയാൻ റാൻഡൽ എഎൽഎസ് ബാധിച്ച് മരിച്ചു.

എന്താണ് ALS-ന് കാരണമാകുന്നത്?

ഒരു വ്യക്തിക്ക് ALS എന്ന നാഡീകോശ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു കാര്യമാണ്. ഈ രോഗാവസ്ഥയുള്ള 10 മുതൽ 15 ശതമാനം ആളുകളിൽ പരിവർത്തനം സംഭവിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടും.

അതേസമയം, ഒരാളുടെ മാതാപിതാക്കളോ പൂർവ്വികരോ ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ അടുത്ത തലമുറയ്ക്കും ഈ തകരാറ് ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഉറപ്പിച്ചു പറയാനാവില്ല. എന്നാൽ ALS പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നവരിൽ ബാധിത ജീൻ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരുപോലെയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ സമാനമാണെന്ന് മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധർ പറയുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ തരം

ജനിതകപരമായി രോഗത്തിന് സാധ്യതയുള്ള 15% ഒഴികെ, ഈ രോഗമുള്ള 85% ആളുകളും തിരിച്ചറിയാൻ വളരെ എളുപ്പമാണ്. ഒരു പുതിയ വ്യക്തിക്ക് ALS രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കൊന്നും ഈ രോഗം ഇല്ലെങ്കിൽ, അത് ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്നതും ഒറ്റത്തവണയുള്ളതുമായ രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

അതായത് മുൻ തലമുറയിൽ ആർക്കും രോഗം വന്നില്ലെങ്കിലും അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. ALS-ന്റെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ കൂടാതെ, വിവിധ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ALS-ന്റെ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രൂപത്തിൽ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുമെന്ന് സമീപകാല പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, വ്യത്യസ്ത വ്യക്തികളിലെ ജനിതകമാറ്റങ്ങളുടെ ക്രമരഹിതമായ ഈ പാറ്റേൺ ഒരു കുടുംബത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ALS-ന്റെ ഗുരുതരമായ ആഘാതത്തേക്കാൾ കുറവാണ്. 40 വയസ്സ് വരെയുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ സ്‌പോറാഡിക് എഎൽഎസ് എന്ന ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡർ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥ വളരെ അപൂർവമാണ്.

“എഎൽഎസ് ഉപവിഭാഗങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ജനിതക ഘടകങ്ങൾക്ക് രോഗകാരണങ്ങളിൽ 8 മുതൽ 60 ശതമാനം വരെ മാത്രമേ വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയൂ,” മിഷിഗൺ സർവകലാശാലയിലെ ന്യൂറോളജി പ്രൊഫസർ ഇവാ ഫെൽഡ്മാൻ പറയുന്നു.

ALS-ന്റെ വികസനത്തിലെ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ

ALS-ന്റെ ജനിതക കാരണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, വിവിധ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും രോഗത്തിന്റെ തുടക്കത്തിന് കാരണമാകുന്നു എന്നതിന് ചില തെളിവുകൾ ഉണ്ടെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ പറയുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് വിട്ടുമാറാത്ത അവസ്ഥകളിൽ. “വിഷകരമായ അന്തരീക്ഷം ഈ ന്യൂറോഡിജനറേറ്റീവ് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുമോ എന്നതാണ് ചോദ്യം,” ഫെൽഡ്മാൻ പറയുന്നു.

ജൈവ രാസമാലിന്യങ്ങൾ, കീടനാശിനികൾ, നിർമാണ ജോലികൾക്കിടയിലെ പൊടിപടലങ്ങൾ, മോശം വായു എന്നിവയുടെ ഗുണനിലവാരം ദീർഘകാലത്തേക്ക് സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്ന ഒരാൾക്ക് ALS വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് അനുബന്ധ പഠനങ്ങൾ നടത്തുന്ന ഒരു സംഘം കണ്ടെത്തി.

കൃത്യമായ കാരണങ്ങളൊന്നുമില്ല

എന്നാൽ ഇത് ആർക്കെങ്കിലും രോഗം പിടിപെടാനുള്ള കാരണമാണെന്ന് പറയാനാവില്ല, അനന്തരഫലങ്ങൾ ഇങ്ങനെയായിരിക്കുമെന്ന് ALS അസോസിയേഷൻ പ്രോഗ്രാം ഡയറക്ടർ നീൽ താക്കൂർ പറയുന്നു. “ജനിതകവും പാരിസ്ഥിതികവുമായ നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ഒരു വ്യക്തിക്ക് രോഗം വികസിക്കുമെന്ന് 100 ശതമാനം ഉറപ്പോടെ പറയാൻ കഴിയില്ല. ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും ഘടകങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ്, ”അദ്ദേഹം പറയുന്നു.

എന്നാൽ അതേ സമയം. ഡീസൽ, ജെറ്റ് ഇന്ധനങ്ങൾ. കീടനാശിനികൾ, പൊള്ളൽ മുതലായവയിൽ നിന്ന് പുറത്തുവരുന്ന രാസകണങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ALS വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുമെന്ന് ചില പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ആർക്കാണ് കൂടുതൽ സാധ്യത?

ഉദാഹരണത്തിന്, സൈനികർക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്നും നീൽ താക്കൂർ പറയുന്നു. ഈയം കലർന്ന വെള്ളം കുടിക്കുന്നതും പുകവലിക്കുന്നതും ആളുകളെ സ്പർശിക്കുന്ന ഗെയിമുകൾ കളിക്കുന്നതും രോഗത്തിന് കാരണമാകുമെന്നതിന് തെളിവുകളുണ്ട്, അദ്ദേഹം പറയുന്നു.

ഈ ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് വിവിധ കാരണങ്ങൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഇവയാണോ കാരണമെന്ന കാര്യത്തിൽ അനിശ്ചിതത്വം തുടരുന്നു. രോഗം വരാതിരിക്കാൻ ഒരാൾ മദ്യപാനിയോ പുകവലിക്കാത്തവനോ ആകേണ്ടതില്ലെന്നാണ് ഈ പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകൾ നേരിടുന്ന വെല്ലുവിളികൾ

ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ കാരണങ്ങൾ അന്വേഷിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളും ഡോക്ടർമാരും വിവിധ വെല്ലുവിളികൾ നേരിടുന്നു. പ്രധാനമായി, ഈ അപൂർവ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകളുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവാണ്, അവരെല്ലാം പഠനത്തിൽ പങ്കെടുക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല. ഈ വെല്ലുവിളിയെ നേരിടാൻ പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഒരാളുടെ ജനിതകത്തിലും ജീവിതശൈലിയിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ആ ഫലങ്ങളെ സ്വാധീനിക്കുന്നു.

ALS ന്റെ കാരണങ്ങൾ നോക്കുന്ന ഒരു പഠനം 4 ശതമാനം ആളുകളിൽ ജനിതകമാറ്റം കണ്ടെത്തി. എന്നാൽ പരിസ്ഥിതിയിലെ വ്യത്യസ്ത രാസവസ്തുക്കളുടെ ഫലമായാണ് ഒരാൾക്ക് രോഗം വികസിപ്പിച്ചതെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ പഠന ഗ്രൂപ്പിന് മതിയായ ആളുകളില്ല, ഗവേഷകർ പറഞ്ഞു. അതിനാൽ, “ആവശ്യമായ ആളുകളുമായി ALS ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ നടത്താൻ വളരെ സമയമെടുക്കും,” താക്കൂർ പറയുന്നു.

കാരണം “രോഗം അതിവേഗം പടരുന്നു, രോഗത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലുള്ള ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ പരിശോധനയ്ക്ക് അർഹതയുള്ളൂ” എന്ന് അദ്ദേഹം പറയുന്നു. ആർക്കെങ്കിലും രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ആ വ്യക്തിക്ക് രോഗത്തിന്റെ ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുകയാണെങ്കിൽ, അവരെയും അവരെപ്പോലുള്ള മറ്റുള്ളവരെയും സഹായിക്കുന്നതിന് രോഗത്തിന്റെ പരിശോധനയിൽ പങ്കെടുക്കാനാകുമോ എന്ന് അവർ അന്വേഷിക്കണമെന്നും നീൽ താക്കൂർ ഉപദേശിക്കുന്നു.

അത്തരം മുന്നറിയിപ്പുകൾ മാറ്റിനിർത്തിയാൽ, ALS-ന്റെ ജനിതകവും പാരിസ്ഥിതികവുമായ ഘടകങ്ങളുടെ സംയോജിത അപകടസാധ്യത പരിശോധിക്കുന്ന തന്റെ ടീമിന്റെ ഗവേഷണം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണെന്ന് പ്രൊഫസർ ഫെൽഡ്മാൻ പറയുന്നു.

ഒരു വ്യക്തിയുടെ പ്രത്യേക ജനിതക കാരണമാണ് എഎൽഎസ് എന്ന അപൂർവ രോഗത്തിന് കാരണമെന്ന് പറയുമ്പോൾ, അതിൽ നിരവധി ജീനുകളുടെ (പോളിജെനിക്) പങ്ക് ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ സംശയിച്ചതായി അദ്ദേഹം പറയുന്നു. അതുകൊണ്ട് തന്നെ ഈ സംശയം പരിഹരിക്കാനുള്ള പഠനങ്ങളാണ് ഇപ്പോൾ നടക്കുന്നതെന്നും അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേർത്തു.

എന്താണ് ചികിത്സ?

“അപൂർവമായ ALS-നെ എങ്ങനെ തടയാം അല്ലെങ്കിൽ എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം എന്നതാണ് ഇപ്പോഴത്തെ യഥാർത്ഥ ചോദ്യം.” എഎൽഎസിനെക്കുറിച്ച് വിവിധ പഠനങ്ങൾ നടക്കുന്ന നിലവിലെ അന്തരീക്ഷത്തിൽ, ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ അമേരിക്കയിലെ ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത കുറയ്ക്കുന്നതിനും രോഗികളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുമുള്ള ചില ചികിത്സകൾക്ക് അംഗീകാരം നൽകിയിട്ടുണ്ട്.

ഈ മരുന്നുകൾ രോഗികളുടെ തലച്ചോറിലും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലും സ്രവിക്കുന്ന രാസവസ്തുക്കളുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും അതുവഴി അവരുടെ നാഡീകോശങ്ങളുടെ മരണം തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു പ്രത്യേക വികലമായ ജീനിന്റെ ഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സകൾ ഉടൻ സാധ്യമായേക്കുമെന്ന് തോന്നുന്നു.

ഉദാഹരണത്തിന്, SOD1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ കണ്ടെത്തിയ ഒരു മരുന്ന് അടുത്തിടെ പ്രാഥമിക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമായി. നല്ല ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. “എന്തുകൊണ്ടാണ് ALS ആളുകളിൽ ഒരു അപൂർവ രോഗമാകുന്നത് എന്ന ചോദ്യം ഇനി ആവശ്യമില്ല. രോഗം എങ്ങനെ തടയാം അല്ലെങ്കിൽ എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം എന്നതാണ് ഇപ്പോൾ ശരിയായ ചോദ്യം,” നീൽ താക്കൂർ പറയുന്നു.

( കടപ്പാട്: സോഷ്യൽ മീഡിയയിൽ ബിബിസി തമിഴ് ലേഖനം )